Болезнь пациентки должна была развиться к 50 годам. Сейчас ей почти 80, а она так и не столкнулась с деменцией.
Учёные из университета Антьокия в Колумбии опубликовали в журнале Nature исследование об устойчивости к болезни Альцгеймера. Его главная героиня — анонимная колумбийка с редкой генетической мутацией, которая подавляет развитие болезни.
Болезнь Альцгеймера — одна из форм деменции. Согласно генетическому профилю, она должна была развиться у пациентки к 50 годам. Предполагалось, что примерно в сорок лет у неё начнутся проблемы с памятью, которые будут ухудшаться до самой смерти в возрасте около шестидесяти. Сейчас ей почти восемьдесят, и когнитивные способности почти не снизились.
Исследователи обнаружили у женщины очень редкую мутацию: она сводит к минимуму образование определённого соединения сахара с важным геном. Это помогает предотвращать заболевание. То есть в геноме пациентки сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а другая его откладывает.
Слабые когнитивные нарушения всё же удалось найти, но когда они возникли — непонятно. Поэтому невозможно определить, на каком этапе остановилось развитие болезни. Предположительно устойчивость пациентки к нейродегенерации связана с агрегацией тау — этого белка в мозге женщины гораздо меньше, чем у других носителей.
The New YorkTimes отмечает, что исследование проведено как раз тогда, когда для борьбы с болезнью Альцгеймера понадобились новые подходы. На разработку и тестирование лечения уже потрачены миллиарды долларов, и около двухсот испытаний лекарств закончились неудачей. За последние пятнадцать лет не было одобрено ни одного способа борьбы с деменцией.
Учёным, работавшим с пациенткой из Колумбии, удалось разработать соединение, которое имитировало действие её мутации в лабораторных экспериментах. Технология может помочь в создании лекарства, предотвращающего образование опасного соединения. Но в ближайшее время терапии не появится: защитный механизм придётся долгое время тестировать на лабораторных животных и клетках человеческого мозга.
