Среди генетических причин болезней головного мозга — синдром Дауна, синдром Рэтта и другие. Но остается еще множество генетических нарушений, о которых ученым ничего неизвестно. С одним из таких нарушений сотрудники ИЦиГа работают сейчас в лаборатории.
Несколько лет назад коллеги из Томска нашли несколько пациентов с диагностированной умственной отсталостью. У всех была мутация в одном гене CNTN6. Раньше этот ген и его функции в организме были не изучены.
Ученые создали мини-мозги от пациентов с этой мутацией и здоровых пациентов и получили следующий результат (на фото). Они меньше по размеру, их внутреннее строение сильно отличается от здорового.
Детальное изучение клеток, в которых появляются первые признаки болезни дало понять, что это случается крайне рано и в самых важных клетках, из которых должен формироваться головной мозг. Благодаря мини-мозгам ученые смогли узнать роль одного из генов — CNTN6, в развитии головного мозга человека.
Татьяна Шнайдер
