В человеческой ДНК обнаружили следы неизвестных предков

Традиционно летопись человечества воссоздают по ископаемым останкам и древним орудиям. Антропологи изучают кости, сопоставляют их с известными образцами и шаг за шагом выстраивают древо эволюции. Тем не менее, порой минувшие эпохи оставляют отпечаток в совершенно неожиданном месте — глубоко внутри нас самих.

Недавнее исследование группы генетиков из Калифорнийского университета в Беркли продемонстрировало, что ДНК ныне живущих людей хранит следы популяции, не оставившей никаких материальных свидетельств. Ни орудий, ни зубов, ни костных фрагментов — лишь генетическое эхо, извлеченное на свет с помощью инновационных вычислительных алгоритмов.

Как ученые обнаружили следы «призрачных» предков

Неандертальцев и денисовцев удалось детально исследовать благодаря удачной сохранности их костей в холодных пещерах, позволившей выделить древнюю ДНК. В Африке подобные условия практически не встречаются: из-за жаркого климата генетический материал разрушается молниеносно, из-за чего геномов местных архаичных гоминид у науки до сих пор нет. В результате долгое время оставалось загадкой, пересекались ли предки современного человека с другими древними ветвями на африканском континенте.

Отдельные изыскания уже фиксировали в нашем геноме аномальные участки, потенциально унаследованные от неизвестных архаичных групп. Однако прежний инструментарий не позволял точно верифицировать происхождение этих фрагментов или оценить масштабы их распространения.

Команда под руководством Прии Мурджани создала алгоритм TRACE, предназначенный для поиска следов древних популяций прямо в цепочках ДНК современных людей. Метод анализирует эволюционную историю различных участков генома, вычленяя те из них, которые восходят к глубоко обособленной ветви. Подобные сегменты резко контрастируют с остальным генетическим материалом, сигнализируя о метисации с группой, отделившейся от наших предков сотни тысячелетий назад. Примечательно, что для работы TRACE не требуются ни образцы ДНК исчезнувшей популяции, ни какие-либо эталонные группы для сопоставления.

Для тестирования методики использовали 503 глубоко расшифрованных генома из масштабного проекта «1000 геномов». В выборку вошли британцы, ханьцы, телугу, йоруба и лухья. Сначала алгоритм успешно зафиксировал уже известные следы неандертальской и денисовской примеси. Затем TRACE выявил принципиально новый кластер фрагментов, не совпадающий ни с одним из известных архаичных геномов и присутствующий во всех пяти популяциях. Компьютерное моделирование показало точность выше 90% при минимальном уровне ложноположительных срабатываний. Дополнительные контрольные тесты подтвердили: эти сегменты действительно попали в наш геном в результате древнего скрещивания.

TRACE не просто идентифицирует унаследованные кусочки ДНК, но и определяет их точную локализацию в хромосомах, а также время дивергенции популяций. Расчеты демонстрируют, что загадочная группа отделилась от предков человека примерно в тот же период, когда формировались самостоятельные линии неандертальцев и денисовцев. При этом найденные последовательности демонстрируют равное генетическое расстояние как до неандертальской, так и до денисовской ДНК, что исключает их принадлежность к ответвлению данных видов и указывает на суверенную эволюционную ветвь.

Где и когда произошел контакт, отразившийся во всех нас

Данная группа отпочковалась от человеческого древа около 800 000 лет назад, долгое время развиваясь в изоляции. Позднее две популяции соприкоснулись, оставив совместное потомство. Это произошло на африканском континенте еще до масштабного исхода людей в другие уголки планеты. Именно поэтому генетические следы таинственной группы обнаруживаются как у коренных африканцев, так и у представителей прочих рас. Если бы метисация случилась после миграции за пределы Африки, у африканских этносов эти участки ДНК попросту отсутствовали бы.

У жителей Европы и Азии фиксируются по большей части те же самые фрагменты древней ДНК, что и у народов Западной Африки. В то же время у населения Западной и Восточной Африки сохранился более широкий пласт уникальных сегментов, утраченных другими популяциями. Это объясняется тем, что из Африки мигрировала лишь небольшая горстка людей, унесшая с собой лишь малую долю общего континентального разнообразия, тогда как внутри материка сохранилось куда больше редких генетических вариаций.

На долю неизвестной ветви приходится от 0,5% до 1% современного человеческого генома, причем точные пропорции варьируются от популяции к популяции. Примечательно, что эти фрагменты не локализованы в отдельных участках, а равномерно рассредоточены по всему геному. Более того, они встречаются даже в тех зонах хромосом, где следы неандертальцев и денисовцев практически не прижились. Ранее считалось, что такие регионы генетически несовместимы с чужеродным материалом, однако открытие показывает универсальность этого правила далеко не для всех архаичных популяций.

Разные индивиды унаследовали разные фрагменты этой ДНК: если суммировать все обнаруженные участки, они покроют свыше 70% исследованного генома. Разумеется, это не означает, что чей-то личный геном на 70% состоит из чужеродной ДНК — речь идет о том, что совокупность данных по сотням людей позволяет воссоздать львиную долю генетического портрета исчезнувшего вида. В целом около 2% генома современного человека имеет архаичное происхождение, и значимая часть этого наследства приходится на вновь открытую линию.

Какое эволюционное преимущество дала эта ДНК

В результате скрещивания геном наших предков пополнился множеством чужеродных вставок. За минувшие сотни тысяч лет часть из них элиминировалась естественным отбором, однако многие благополучно дожили до наших дней. Любопытно, что некоторые уцелевшие фрагменты соседствуют с генами, ответственными за иммунный ответ, метаболизм и речевые функции (в частности, вблизи гена FOXP2), хотя прямое влияние этих участков на экспрессию указанных генов еще предстоит доказать.

Вполне вероятно, что заимствованная ДНК помогала нашим предкам эффективнее противостоять локальным патогенам или усваивать специфическую пищу. Прямых подтверждений этому пока нет, однако исследователи подчеркивают: именно болезни и пищевые особенности были главными фильтрами, определявшими выживаемость тех или иных наследственных признаков.

Помимо прочего, метод TRACE позволил сделать еще одно неожиданное открытие. У коренных жителей Океании выявлены цепочки ДНК со сложной историей передачи: изначально они принадлежали сверхдревней популяции, отделившейся от общего ствола около 1,8 млн лет назад. Спустя эпохи эта группа смешалась с денисовцами, которые впоследствии передали микроскопическую долю этого генетического материала предкам современных океанийцев. Таким образом, следы той глубоко архаичной ветви дошли до современности опосредованно, хотя прямого контакта с нашими прямыми предками у нее не было.

В конечном счете данная работа кардинально переписывает представления об антропогенезе. Эволюция человека оказалась не линейным процессом и даже не простым разветвленным деревом, а запутанной чередой контактов между множеством близких групп, которые сходились, расселялись и вновь объединялись. Судя по всему, львиная доля подобных процессов протекала именно в Африке, хотя материальных свидетельств от большинства этих популяций до нас не дошло.

Теперь эти утраченные страницы можно читать не по ископаемым костям, а по собственному генетическому коду. Объединив разрозненные фрагменты, сохранившиеся у разных людей, наука постепенно воссоздает полноценный портрет исчезнувших обитателей нашей планеты.

Источник