Ирландский ребенок одним из первых в мире прошел экспериментальную генную терапию от болезни Канавана

Болезнь Канавана — крайне опасное генетическое расстройство, вызванное мутацией, которая блокирует выработку фермента аспартоациклазы (Aspa). Это провоцирует накопление в головном мозге токсичного соединения N-ацетиласпартата (NAA), что ведет к деградации миелиновой оболочки нейронов и необратимому угасанию жизненно важных функций. Манифестация заболевания происходит в раннем детстве: задержка психомоторного развития сменяется мышечной слабостью, тяжелыми судорожными приступами и серьезными нарушениями питания. Без специфического лечения жизнь пациентов зачастую обрывается до достижения десятилетнего возраста.

Ирландской семье, столкнувшейся с этим диагнозом, на родине предложили лишь паллиативную помощь, признав болезнь неизлечимой. Не желая сдаваться, родители добились участия в американском клиническом испытании. Прошлым летом в медицинском центре города Дейтон (штат Огайо) их пятимесячной дочери провели новаторскую процедуру: с помощью катетера непосредственно в структуры головного мозга были введены векторы, доставляющие функциональную копию дефектного гена. Таким образом, нейроны получили генетическую инструкцию, необходимую для восполнения дефицита фермента.

Хирургическое вмешательство заняло всего полчаса, после чего младенец прошел трехмесячный курс наблюдения и восстановления в США. Результаты обнадеживают: уже спустя четыре недели врачи и родители зафиксировали качественные улучшения в состоянии ребенка, а данные МРТ подтвердили снижение отечности мозговых тканей. Недавно семья вновь посетила клинику для прохождения планового полугодового обследования.

Операцию провел нейрохирург Роб Лобер из детской больницы Дейтона. Специалист отмечает, что клиника принимает пациентов со всего мира, однако терапия пока находится на экспериментальной стадии. Медицинскому сообществу еще предстоит определить наиболее эффективную дозировку, оптимальный терапевтический «окно» по возрасту и долгосрочный прогноз. Тем не менее, у большинства пролеченных детей наблюдается положительная динамика уже через несколько недель после введения препарата.

Разработка методов генной коррекции для болезни Канавана велась на протяжении более 30 лет. Значительный вклад в успех внесла профессор Паола Леоне из Rowan-Virtua College of Medicine and Science (Нью-Джерси), чья научная группа первой представила доказательства эффективности методики на примере восьми пациентов, включая ирландскую девочку. В настоящее время биофармацевтическая компания Myrtelle (Массачусетс) проводит клинические исследования и планирует в 2027 году направить досье на регистрацию препарата в FDA.

Параллельно научное сообщество, включая исследователей из Ирландии и Австралии, работает над созданием «суперферментов» и более совершенных механизмов доставки генетического материала. Предполагается, что данные наработки в перспективе помогут в лечении других форм лейкодистрофий — тяжелых генетических патологий, поражающих белое вещество головного мозга.

Источник: iXBT