Индивидуальная РНК-терапия позволила врачу с редкой формой БАС продолжить практику

Пациент с боковым амиотрофическим склерозом, спровоцированным редкой генетической мутацией, впервые в истории получил персонализированный препарат, созданный специально под его особенность. Спустя двенадцать месяцев больной, работающий практикующим врачом, не только сохранил профессиональную активность, но и демонстрирует явный прогресс в двигательной сфере.

Патология обусловлена дефектом в гене CHCHD10, который фиксируется менее чем у процента носителей наследственной формы БАС. Данный ген отвечает за синтез белка, поддерживающего функциональность митохондрий — клеточных «энергостанций». Аномальный белок кристаллизуется и провоцирует гибель моторных нейронов. Инновационная терапия на основе антисмысловых олигонуклеотидов не затрагивает ДНК напрямую: миниатюрные синтетические фрагменты нуклеиновых кислот взаимодействуют с матричной РНК дефектного гена, подавляя синтез разрушительного белка. Лекарственное средство вводили интратекально — непосредственно в спинномозговой канал.

В период с апреля 2024 по апрель 2025 года пациент перенес шесть инъекций: три дозировкой по 50 миллиграммов и три по 75 миллиграммов. Исследователи не зафиксировали тяжелых побочных реакций или признаков когнитивной деградации, которая типична для данного заболевания.

Спустя год после стартового введения концентрация специфических белков, выделяющихся при гибели нервных клеток и выступающих ключевым маркером развития БАС, опустилась до физиологической нормы. Невропатологи расценивают это как надежный признак защиты нейронов. Параллельно зафиксированы высокие баллы по шкалам оценки моторных навыков, дыхательной функции и общего неврологического статуса, в то время как когнитивные показатели остались неизменно высокими. Бьёрн Оскарссон (Björn Oskarrson), представляющий клинику Мэйо в Джексонвилле, подчеркивает: кратковременные улучшения при БАС изредка случаются, однако продолжительная положительная динамика при столь тяжелом диагнозе без применения специфического лечения — беспрецедентное явление.

На разработку антисмысловых препаратов против наиболее распространенных форм БАС ушло не менее десятилетия. Лекарство же против мутации CHCHD10 было создано всего за три года. Оскарссон акцентирует внимание на уникальности достижения: препарат под конкретную генетическую аномалию конкретного человека успели разработать, протестировать на лабораторных животных и применить на практике в течение жизни самого пациента.

Специалист по изучению нервных болезней из Квинслендского университета Флёр Гартон (Fleur Garton) отмечает высокий профиль безопасности и универсальность олигонуклеотидной технологии, эффективной как при массовых, так и при единичных мутациях. Учитывая, что генетическая природа БАС установлена примерно у 5–10% больных, подобная стратегия открывает перспективы для лечения значительной доли пациентов. Тем не менее ученые призывают к осторожности: чтобы подтвердить способность метода останавливать недуг, потребуются еще два-three года клинических наблюдений и масштабные испытания с привлечением новых добровольцев.

Источник: iXBT