Боковой амиотрофический склероз
Или мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига — названий у заболевания много, но проще всего его будет запомнить по этой фотографии.
БАС — редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны как головного, так и спинного мозга. По мере прогрессирования болезни наступает паралич и атрофия мышц, в том числе дыхательных. Болезнь развивается обычно за 3-5 лет, но есть случаи стабилизации состояния (Стивен Хокинг).
Причины возникновения заболевания до сих пор неизвестны, но после исследований ALS Association, профинансированных Ice Bucket Challenge, была открыта редкая мутация в гене NEK1, которая повышает риск развития БАС.
Кто устроил флешмоб
Акцию запустил Пит Фрейтс (Pete Frates), американский бейсболист, которому в 2012 году диагностировали БАС. В 2013 году тот же диагноз поставили его другу Пэту Квинну (Pat Quinn), ребята начали изучать вопрос, и в 2014 году организовали флешмоб.
Высокая виральность была обеспечена простым механизмом вызова на дуэль: каждый участник выкладывал видео, в конце которого называл имена трех следующих участников. Отважившиеся на обливание жертвовали 10 долларов в фонд исследования заболевания, те кто избежал ледяного душа — 100 долларов. В результате в марафоне обливания приняли участие 17 миллионов человек, итоговая сумма благотворительного финансирования составила 115 миллионов долларов. Средства получила ALS Association.
Кроме сумасшедшей популярности, флешмоб сопровождала волна критики. И все же сейчас, после двух лет исследований, организаторам есть что ответить на претензии скептиков.
Что за мутацию нашли ученые
Благодаря средствам, собранным во время флешмоба, исследовательский проект MinE провел глобальные исследования пациентов БАС и выявил ген, особый вариант которого может говорить о повышенном риске заболевания. Сначала была исследованная наследственная форма БАС (около 10% случаев), затем результаты были проверены на пациентах со спорадической формой болезни и получили подтверждение.
Ген NEK1 отвечает за создание белка серин / треонин киназы, который участвует в регуляции клеточного цикла и формировании ответа на повреждение ДНК. Со случаями БАС, как наследственными, так и случайными, ассоциирован полиморфизм p.Arg261His, а также потеря функциональности гена.
Что теперь
БАС — сложное многофакторное заболевание, с которым связано по предварительной оценке с 30 генами. Найденная мутация ассоциирована всего с 3% случаев заболевания, но тем не менее это открытие важно для ранней диагностики и поиска лечения заболевания.
Пока ученые продолжают работать над поисками ответов, команда генетического теста «Атлас» проверяет результаты исследований и готовится добавить новый признак в интерпретацию. БАС — неизлечимое заболевание, поэтому он будет отображаться только у тех пользователей, которые запросят информацию по этой мутации. Такая возможность будет у всех пользователей генетического теста.
