В Детской больнице Филадельфии (США) впервые в мире осуществили лечение младенца с редким генетическим недугом, применив персонализированную технологию CRISPR-Cas9. Пациентом стал 9,5-месячный мальчик Кей Джей Малдун, у которого вскоре после рождения был выявлен дефицит CPS1 — серьёзное метаболическое расстройство, вызванное мутацией гена, отвечающего за функции печени.
Дефицит CPS1 препятствует устранению токсичных метаболитов, что может привести к летальному исходу или необходимости пересадки печени. «Поиск в интернете по запросу «дефицит CPS1» показывает только статистику смертности или данные о пересадке», — рассказала мама мальчика, Николь Малдун, в видеоролике больницы.
Перед лицом серьезной угрозы врачи предложили родителям Кей Джея экспериментальный метод лечения: специально разработанную инфузию, которая с помощью удостоенной Нобелевской премии технологии CRISPR-Cas9 корректирует генетическую мутацию. «У нас был выбор: трансплантация печени или экспериментальное лекарство, сделанное специально для нашего сына», — поделился отец, Кайл Малдун.
Терапия заключалась во введении препарата, который доставляет молекулярные «ножницы» в клетки печени, исправляя ошибочные участки ДНК, уникальные для Кей Джея. «Это средство разработано исключительно под него, учитывая его генетические особенности», — объяснила доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по педиатрической генетике.
Результаты показали значительный прогресс: теперь Кей Джей способен потреблять больше белков, чего ранее достичь было невозможно, и нуждается в меньшем количестве медикаментов. Однако для оценки долгосрочной безопасности и эффективности лечения необходимы регулярные наблюдения.
Источник: iXBT
