Ирландский ребенок одним из первых в мире прошел экспериментальную генную терапию от болезни Канавана
Болезнь Канавана — крайне опасное генетическое расстройство, вызванное мутацией, которая блокирует выработку фермента аспартоациклазы (Aspa). Это провоцирует накопление в головном мозге токсичного соединения N-ацетиласпартата (NAA), что ведет к деградации миелиновой оболочки нейронов и необратимому угасанию жизненно важных функций. Манифестация заболевания происходит в раннем детстве: задержка психомоторного развития сменяется мышечной слабостью, тяжелыми судорожными приступами и серьезными...






