Часто говорят, что СДВГ — это побочный эффект бурного роста игровой индустрии, социальных сетей и интернета. Кто-то винит микропластик или «химические соединения в наших телах». Однако у синдрома дефицита внимания и гиперактивности есть и наследственная составляющая: сочетание трёх определённых генетических вариантов повышает шанс развития СДВГ в 15 раз.
Генетическая основа СДВГ
Недавнее исследование выявило всего три редкие генетические варианта, которые увеличивают риск СДВГ в 15 раз. Это знаменательное открытие, ведь ранее тысячи обнаруженных мутаций лишь незначительно повышали вероятность расстройства.
Международная команда под эгидой iPSYCH Орхусского университета доказала: именно варианты в генах MAP1A, ANO8 и ANK2 оказывают ключевое влияние на развитие синдрома, чётко указывая на наследственную составляющую этого нейроразвитийного расстройства.
Теперь мы можем точно назвать гены, редкие версии которых формируют высокую предрасположенность к СДВГ. Похоже, что эти варианты серьёзно повреждают геном и проливают свет на фундаментальные биологические механизмы расстройства.
Андерс Бёрглум, профессор биомедицины, Орхусский университет
Методика поиска генетических маркеров
Учёные проанализировали данные почти 9 000 человек с СДВГ из проекта iPSYCH и сравнили их с 54 000 контрольных образцов. Результаты сопоставили со снимками мозга, уровнем образования и социально-экономическим статусом участников. Выяснилось, что носители мутаций учатся хуже и чаще оказываются в нижнем сегменте доходов, отражая общую картину для всех пациентов с синдромом.
Мутации встречаются редко, но нарушают связи между нейронами, особенно влияя на дофаминергические и ГАМК-эргические клетки, отвечающие за внимание, контроль импульсов и мотивацию. Это согласуется с дофаминовой и ГАМК-глутаматной теориями, а также вписывается в концепцию метаболического «настройщика» мозга.
Наш анализ подтверждает: нарушения развития и работы мозга лежат в основе СДВГ. Мы также выявили широкую сеть белков, взаимодействующих с продуктами трёх ключевых генов, что указывает на пересечения с аутизмом и шизофренией.
Дитте Демонтис, профессор биомедицины, Орхусский университет
Не революция, а подтверждение теории
Новые данные не переворачивают представление о СДВГ, но существенно его углубляют. Сегодня в США и многих странах диагноз ставят по клиническим критериям: интервью, анамнезу, школьным оценкам и субъективным шкалам. Генетические маркеры, существующие ещё до рождения, могут стать важным дополнением для оценки риска, ранней диагностики и персонализированной терапии.
Это исследование даёт чёткий маршрут для изучения биологических механизмов СДВГ. Знание генов-«мишеней» позволит разработать более целевую терапию и углублённые механистические исследования.
Андерс Бёрглум, профессор биомедицины, Орхусский университет
Учёные подчёркивают, что это лишь начало: предстоит открыть ещё множество генетических факторов, влияющих на нейроразвитие.
Больше материалов о работе мозга и способах повышения эффективности или восстановления после стресса и дедлайнов — в сообществе Neural Hack в Telegram. Готовых «кнопок успеха» нет, но есть проверенные протоколы и приоритетные задачи для начала.
