Мутагенез — процесс возникновения мутаций в организме. Может быть спонтанным (самопроизвольным) и индуцированным (вызванным искусственно различными мутагенами). Мутагенез широко применяется в создании штаммов микроорганизмов — дрожжей, бактерий, водорослей, которые являются источником получения кормов, витаминов, лекарств.
Мутагенные факторы: рентгеновские лучи, радиация, химические вещества, низкие и высокие температуры и др.
Генные мутации происходят под влиянием многих мутагенных факторов или спонтанно. Явление мутации имеет место практически постоянно. Происходит изменение строения молекул белков, приводящее к появлению новых признаков и свойств (например, у животных возникают альбиносы). Геномные мутации — изменение числа хромосом могут вызываться нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом.
Со школьных лет мы знакомы с мифами древнего мира и более современными. Двуликий Янус, шестирукий Шивва, трехглавый змей Горыныч и многими другими. С позиций современной науки правдоподобие мифов хорошо объясняется. Скорее всего они возникли не на пустом месте. Просто в древней истории фенотипические и генетические отклонения от нормы получали совсем другое объяснение и возникали мифы.
Изменчивость организмов
Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида. Изменчивость бывает наследственная (неопределенная, индивидуальная генотипическая) и ненаследственная (определенная, групповая, модификационная). Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа, ненаследственная — с изменением фенотипа под влиянием условий окружающей среды
Далее изложение текста будет относиться к явлениям фенотипической изменчивости, не углубляясь в ее причины и не только к такой. Вопрос наукой пока изучен не достаточно глубоко.
Введение
Мутация (лат. от «мутацио»- изменение, перемена) — внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Понятие введено Г. Фризом в 1901 г. Различают мутации соматические, генные и хромосомные, доминантные и рецессивные, индуцированные и спонтанные, ядерные и цитоплазматические, генеративные, геномные, и др. Мутации могут возникать как следствие естественных причин, так и специально вызываться искусственными факторами.
Они могут быть вредными, безразличными или полезными (редко) в данных условиях среды.
Мутации
Генные (точковые) мутации — мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т.е. изменяющие структуру самого гена.
ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации передаются из поколения в поколение.
3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации не направленны. .
МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ
Мутагенные воздействия:
— физические факторы (ультрафиолет, радиация);
— химические факторы (колхицин, активные формы кислорода и др.);
— биологические (например, вирусы);
Ошибки репликации
Различные возможности генных мутаций (дупликация, инсерция, делеция, замена, инверсия) удобно рассмотреть на примере. Пусть исходная последовательность нуклеотидов фрагмента ДНК такая АТГА/ТАЦТ (так обозначены два этажа), тогда
— дупликация (удвоение одной пары Г-Ц или нескольких) примет вид АТГГА/ТАЦЦТ;
— инсерция (вставка одной пары Г-Ц после 1-й или нескольких) примет вид АГТГА/ТЦАЦТ;
— делеция (удаление 2-й пары фрагмента Т- А) АГА/ТЦТ;
— замена дает в результате АЦГА/ТГЦТ;
— инверсия (перестановка) Т-А, Г-Ц на обратную АГТА/ТЦАТ.
Когда речь идет о проявлении мутаций, затрагивающих цвет волос или радужки глаз это не привлекает внимания. Другое дело, когда мутации проявляются у эмбрионов в процессе их развития. Эмбрионы двойняшек или даже тройняшек могут срастаться и на свет появляются самые различные мутанты. Ниже приводятся несколько примеров, касающихся человека.
Четырёхногая девочка из Техаса, человек с тремя ногами и другие
Миртл вошла в историю науки, как один из самых удивительных случаев человеческой анатомии. Девочка могла свободно двигать своими внутренними ногами, но ходить на них было невозможно, так как они были слишком слабыми.
Когда девочке исполнилось 13 лет, она стала принимать участие в сайд-шоу под псевдонимом «Четырёхногая девочка из Техаса», чем неплохо зарабатывала на свою жизнь. Спустя немного времени популярность «Четырёхногая девочка из Техаса» выросла настолько, что другие владельцы бродячих цирков стали её подделывать и выставлять на публике фальшивых четырёхногих женщин, Когда девочке исполнилось 19 лет она успешно вышла замуж за Клинтона Бикнелла, и родила ему вполне здоровых детей- четырёх дочерей и сына.
Франческо (Фрэнк) Лентини — человек, родившийся с тремя ногами и двумя наборами половых органов. В XIX веке — было практически нормой, когда человек с серьезной болезнью или значительным отклонением в здоровье становился общим достоянием жаждущей впечатлений публики. Компрачикосы описывались неоднократно в литературе. При дворах в Испании, Франции, Англии и Германии бытовала мода на на карликов-шутов и цирки уродцев. Условия жизни для «фриков» были много хуже, чем в наш ХХI век. .
Обаятельный юноша не остался одинок, он в 1907 женился на актрисе Терезе Мюррей, с которой они вырастили четырёх здоровых детей. У них родились четверо совершенно нормальных детей: Жозефина, Натале, Франческо-младший и Джакомо. Однако в 1935 году Фрэнк и Тереза разведутся.
Умер Франческо в возрасте 77 лет. Всю жизнь работал в цирке. Публика приходила смотреть на «уродца», а видела весьма проворного молодого человека с прекрасным чувством юмора, преисполненного благородства и мудрости.
Мутации проявляются у людей не только в количестве избыточных ног, появляются и руки, и даже головы. Лакшми Татма (Lakshmi Tatma) — девочка из Индии, которая родилась с восемью конечностями — четырьмя ногами и четырьмя руками, а также с некоторыми задвоенными органами нижней части тела, такими как почки, желудок, печень и другими.
В ноябре 2007 года хирурги из Бангалора удалили лишние конечности близнеца, отделили позвоночник и органы девочки от его тканей, пересадили ей его почку и провели реконструкцию деформированного скелета Лакшми. В операции, продлившейся 27 часов, приняли участие 36 врачей. Лишние органы достались ей от недоразвитого паразитического близнеца, сросшегося с девочкой в области таза.
Вмешательство прошло настолько успешно, что уже через два года девочка, которая не могла даже сидеть, полностью освоилась в компании сверстников, играет с ними в подвижные игры и недавно пошла в школу, где, в том числе, занимается физкультурой вместе с одноклассниками.
Индийская девочка, которой в ноябре 2007 года удалили четыре лишних конечности, развивается нормально и практически не отличается от других детей, пишет The Sun.
История сестер Хенсель.
Сиамские близняшки Хенсель родились в 1990 году. Родились они в обычной семье. У них есть брат и сестра без каких-либо отклонений.
Как устроено тело сестер
Сестры Хенсель относятся к так называемой группе сиамских близнецов — парапагов. Так называют близнецов, которые срослись боками. Но органы у них свои. Только вот по одной конечности у каждой. На этот случай приходится лишь 5% сиамских близнецов. Была третья рука, но ее хирурги удалили.
Считается, что мозги девушек имеют общую нейронную связь. Это уникальный случай, и как эта система функционирует не ясно. Близняшки, могут читать мысли друг друга. Если одной хочется кушать, или пить другая начинает испытывать схожие потребности.
Их беспокоит то, что они признаются в обществе, как один человек и получают одну зарплату. Но в кинотеатре их вынуждают покупать два билета.
Эбби контролирует правую сторону тела, а Брит — левую. Когда кто-то касается руки одной из девушек, другая этого не чувствует.
Эбигейл и Бриттани Хенсель — сиамские близнецы, У них две головы с отдельными шеями и одно тело на двоих: по две конечности, два позвоночника, два желудка, два сердца, три лёгких и три почки, но одна печень, общая кровеносная и репродуктивная системы. Сестрам Хенсель очень повезло. У них два сердца, у каждой свой мозг, как головной, так и спинной. Но некоторые части тела им приходится делить. У них у каждой по своей руке и ноге. Репродуктивные органы также — в одном экземпляре на двоих. Печень тоже одна, но немного увеличенная. .
Девушки работают учительницами начальных классов с математическим уклоном. Их беспокоит то, что они признаются, как один человек и получают одну зарплату. Сестры занимаются музыкой и спортом. С Джошем Боулингом сестры встретились в городской больнице Миннесоты, где работает жених. Он младше сестер на год, был женат, но разведен с первой женой. Его ребенок от первого брака охотно проводит время с новой семьей отца.
Джош и близняшки проводят время вместе, делятся кулинарными умениями и фантазиями, несмотря на то, что вкусы девушек отличаются: Брит не ест рыбу и мясо, а Эбигейл не пьет молоко. Сестры научились так хорошо координировать движения, что пробежки в парке не доставляют им никаких трудностей.
По словам Джоша, для него важно лишь то, что он счастлив рядом с Эбигейл. Исполняя супружеский долг, «концентрируется» только на ней. Супруги мечтают родить ребенка. Врачи утверждают, что зачатие и рождение малыша сестрами Хенсель вполне возможно. Но до сих пор о беременности сиамских близнецов с подобным строением известно не было.
Профессор клинической медицины и биоэтики Элис Дрегер говорит: потребность в романтических отношениях у сиамских близнецов, скорее всего, меньше, чем у обычных людей. И дело не в комплексах, а в том, что родственную душу искать не нужно — она рядом постоянно. Эбигейл однажды проронила: когда она тесно общается с женихом (теперь уже мужем), ее сестра надевает повязку для сна на глаза и на полную катушку врубает музыку в наушниках.
Известные в прошлом веке другие сестры-британки Дейзи и Вайолет Хилтон вели себя похожим образом. Они были срощены только бедрами, в остальном ничем не отличались от обычных девушек. В квартире сестер установили будку специальной конструкции, где каждая могла уединиться с поклонником.
На многочисленных фото сестер, выступавших с музыкальными номерами, эта тема вызывала постоянный интерес: пока Вайолет кокетничает или даже целуется с молодым человеком, Дейзи смотрит в сторону. О совсем уж пикантных нюансах никто из «сиамских хроник» никогда не рассказывал, но многие пары старались опровергнуть намеки на аналог групповых отношений.
Объясняя, что каждый — отдельная личность, и право любого близнеца на приватность надо уважать, насколько возможно.
Сиамские близнецы — редкая аномалия, которая регистрируется 1 раз на 200 тыс. родов. Чаще она встречается у новорожденных-девочек (до 70-75%). Такое название врожденного порока сформировалось благодаря близнецам, родившимся в Сиаме (Таиланд), которые выступали в цирковых номерах и были известны во всем мире.
Несмотря на редкость, проблема актуальна в современной педиатрии, поскольку хирургические техники совершенствуются, и удается сохранить жизнь все большему количеству детей с подобными аномалиями.
Из-за психологического дискомфорта и непринятия обществом у сросшихся детей могут возникать психические расстройства. С возрастом аномальное строение тела приводит к нарастанию полиорганных нарушений.
Причинами называются:
– возраст матери (позднее 40-42 лет) и раннее (до 18 лет) материнство;
– гинекологические болезни (экстрагенитальная паталогия, хронические воспаление половых органов, врожденная или приобретенная деформация матки):
– тератогенные факторы (генетические мутации и аномалии развития эмбриона);
– родственные браки (риск появления пороков у плода инцеста повышается вдвое).
Классификация подобных отклонений (рассматриваются несколько подгрупп):
– торакопаги сращивание в области грудной клетки;
– омфалопаги срастание в зоне живота;
– илиопаги сращивание «спина к спине»;
– ишиопаги сращивание в в области пояса нижних конечностей;
– парапаги сращивание «бок к боку»;
– краниопаги сращивание головами (не всегда один из двойни имеет собственное сознание);
– дипрозопы (одно тело, одна голова, два лица, два мозга)
Что будет, если один из близнецов умрёт Здесь шанса на положительный исход для живого близнеца нет. К примеру, когда уже описанный выше Чанг умер, его брат Энг скончался следом через 3 часа. Известных в России близнецов Машу и Дашу Кривошляповых постигла та же участь, и Даша умерла через 17 часов после того, как Маша скончалась от инфаркта. Всё дело в том, что после смерти одного из близнецов в его части тела начинается гибель клеток, и возникает интоксикация, которая приводит к отравлению и смерти другого близнеца.
Заключение
Рассмотрены изменения организмов (человека), вызываемые разными причинами, которые возникали в истории человечества в разных странах. Ранее научного объяснения их возникновению никто дать не мог, а ненаучное имело самые разные последствия.
Религиозные лидеры объясняли явления божественными проявлениями. Возникали мифы, дожившие до наших дней.
Нынешние подобные явления уже воспринимаются иначе. (сестры Хенсель просто работают в школе).
Отмечаются сложности быта и жизни в целом для таких измененных организмов. Например, заболевания и кончина одного, неизбежно приводит к смерти другого. С этим пока и науке справиться не удается.
Литература
1. Детские болезни/ Н.П. Шабалов. — 2017.
2. Акушерство и гинекология/ под ред. проф. В.И. Грищенко, проф. Н.А. Щербины. — 2012.
3. Сиамские близнецы — история и сегодняшний день/ Е.В. Мусатова// Медицина XXI век. — 2008.
.
.
.
