«В 1859 году Чарльз Дарвин признавал: „Законы наследственности для нас абсолютно неведомы“». Открытие структуры ДНК перевернуло наше представление о жизни.
В начале 1950-х годов учёные раскрыли двойную спираль ДНК — одно из самых невероятных достижений в истории науки, насыщенное блестящими находками, амбициозными замыслами, ожесточённой конкуренцией и тайными интригами.
В этой научной одиссее блистали разные исследователи, среди которых мастер рентгеноструктурного анализа Розалинд Франклин и физик Фрэнсис Крик, стремившийся докопаться до тайн жизни. С уходом американского генетика Джеймса Уотсона, скончавшегося в 97-летнем возрасте, завершилась эпоха первооткрывателей спирали.
Этот драматичный этап перевернул наше понимание самого феномена жизни и нашего места в мире. Когда события тех лет уходят в прошлое, трудно вообразить, каким был взгляд на живое до этой грандиозной эпохи.
Ранее исследователи рассуждали о некой «жизненной силе», пронизывающей клетки и отличающей их от неживого вещества. Врачи отмечали случаи наследственных заболеваний, передающихся из поколения в поколение, но не могли объяснить механизм их возникновения.
«Законы, управляющие наследованием, нам совершенно неизвестны», — констатировал Дарвин в своей «Происхождении видов» в 1859 году.
Хотя он продолжил попытки разгадать эту загадку, полной картины не создал и предложил модель пангенеза, где мельчайшие частицы циркулируют в организме и влияют на сперму и яйцеклетки.
Одновременно монах-ботаник Грегор Мендель, экспериментируя с горохом, выявил чёткие соотношения наследуемых признаков, но мог лишь догадаться о природе передающего «элемента».
С начала XX века учёные вновь обратились к работам Менделя и ввели понятие «гена». Одни считали их математической абстракцией, другие — реальными молекулами.
Тем не менее источники наследственной информации в клетке оставались неясными: одни возлагали на это функцию белков, другие обратили внимание на загадочную ДНК.
Эксперименты Уотсона и его коллег в начале 1950-х дали простую и элегантную модель механизма жизни.
ДНК оказалась состоящей из двух спирально закрученных нитей, украшенных четырьмя типами оснований — своеобразным алфавитом генетического кода. При делении нити расходятся, а каждая восполняется вновь, что обеспечивает точное копирование наследственной информации.
Впоследствии Крик и его соратники расшифровали генетический код, по которому клетки используют «инструкции» ДНК для синтеза белков.
Другие исследователи показали, как в молекулу ДНК вносятся мутации — под влиянием радиации, химических факторов или ошибок при копировании.
Мутации могут вызывать генетические отклонения, но именно они служат топливом для естественного отбора, давая молекулярную основу дарвиновской эволюции.
В 1990 году Уотсон возглавил проект секвенирования человеческого генома, насчитывающего три миллиарда пар оснований, но работал над ним всего два года. Тем не менее уже в 2001 году был опубликован первый черновой вариант.
С тех пор техника секвенирования стремительно совершенствовалась: сегодня полное чтение генома занимает считанные часы и обходится в сотни долларов.
Медики применяют эти технологии для диагностики наследственных заболеваний, а палеогенетики восстанавливают геномы давних видов, позволяя заглянуть в биологическую историю человечества.
Несомненно, Уотсон оказал гигантское влияние на молекулярную биологию, но некоторые его представления о наследственности восходили к доклассическим теориям.
В зрелые годы он высказывал идеи о генетическом превосходстве одних рас над другими, за что в 2019 году Лаборатория Cold Spring Harbor разорвала с ним все связи, назвав это «научным оправданием предрассудков».
Подобные предубеждения имеют глубокие исторические корни: ещё в XIV веке европейские аристократы заявляли о «чистоте крови», а коренные народы Америки и Африки считались «естественными рабами».
В XIX веке антропологи пытались обосновать расизм формой черепа, а в начале XX века некоторые генетики лоббировали законы против межрасовых браков и за стерилизацию «непригодных».
Современное секвенирование ДНК подарило нам иное видение человечества. В 2023 году Национальная академия наук США рекомендовала не использовать расовые категории в генетических исследованиях, поскольку они плохо отражают настоящий генетический ландшафт.
Учёные выявили отдельные гены, влияющие на показатели интеллекта, но их вариации объясняют лишь малую часть различий между людьми. То же справедливо и для роста, и для предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Чтобы понять, как наследственность и среда взаимодействуют, исследователям предстоит ответить на главный вопрос: как опыт и гены сочетаются в сложном танце жизни?
Кроме того, сама ДНК полна загадок. Развернутая она превышает два метра, но внутри клетки компактно упакована в динамичные клубки, которые постоянно меняют форму.
Учёные стремятся смоделировать трёхмерную архитектуру генома, чтобы понять, как он управляет синтезом жизненно важных молекул.
Решение многих генетических загадок потребует десятилетий и участия гораздо большего числа исследователей, чем команда, работавшая над двойной спиралью в 1950-е годы.
