Высокий мужчина со светлой кожей, который хорошо усваивает лактозу — типичное описание современного юноши европеоидной расы. В действительности эти европейские юноши уже не те, что были 8 000 лет назад. Почему у европейцев светлая кожа — в новом материале от Genotek.
Делить кожу древнего человека
Если вы находитесь в компании с антропологом, генетиком и эволюционистом, и вам скучно, спросите: “Скрещивались ли предки современных людей и неандертальцы?” Споры на эту тему ведутся уже несколько десятков лет. Если верить исследованиям, у неандертальцев была привлекательная внешность, встречались разные оттенки волос и кожи. С одной стороны, у нас с неандертальцами много общего. Анализ ДНК сегодня показывает, какой процент неандертальского генома есть в вашем собственном. Варианты генов, ассоциированные с развитием заболеваний, таких, как диабет и болезнь Крона, были унаследованы от неандертальцев. Впрочем, общие черты в геноме могли достаться и нам, и им от общего предка. А механизм изменения пигментации отличается от того, который используют современные люди.
Лезть вон из кожи, чтобы переехать
Переселившись в Европу, людям понадобилось менять внешность и диету. Современная гипотеза заключается в том, что распространение этих признаков в популяции было мотивировано потребностью в витамине D. Этот витамин может вырабатываться в коже под воздействием ультрафиолета, а может поступать извне с молочными продуктами. Так, в ходе эволюции было предложено сразу 2 решения для проблемы дефицита витамина. Первое решение: сделать кожу восприимчивой к ультрафиолету. Второе решение: создать фермент для эффективного получения витамина из молочных продуктов.
Вероника Мусатова, консультант медико-генетического центра Genotek: “Витамин D необходим для нормального образования и роста костей. Он регулирует обмен кальция и фосфора. При сбалансированном и полноценном питании и периодическом пребывании на солнце причин для беспокойства нет. В случае появления признаков гиповитаминоза появляются потеря аппетита, бессонница, судороги, развивается остеопороз и остеомаляция — размягчение костей”.
83 древних человека
Если раньше каждый новый геном древнего человека был событием, то теперь ученые работают на полногеномном масштабе с данными нескольких древних людей. Антропологи из Гарварда проанализировали 83 генома древних людей Homo sapiens с археологических стоянок в Европе, датированных от 8 000 лет до н.э. по настоящее время. Основная задача исследования — найти гены, которые по какой-то причине стали доминировать в европейской популяции за последние 10 тысяч лет. Для сравнения использовали геномы современных европейцев из проекта “1 000 геномов”. Прелесть работы с геномом в том, что это последовательность символов — для решения ряда задач достаточно определить генотип в конкретной позиции. Всего проанализировали 390 000 геномных локусов (отдельных позиций в геноме). Среди них только для 30 000 известна связь между генотипом и фенотипом (внешним признаком).
Облик коренного европейца
Гарвардские антропологи разделили результаты на 3 группы в зависимости от характера изменений. “Модные веяния” постоянно менялись вместе с популяцией; “случайные изменения” происходили вне зависимости от внешних причин, и “фундаментальные метаморфозы” существенно преобразили популяцию под влиянием естественного отбора. Гены, относящиеся к последней группе, интересовали ученых больше всего. Они связаны с пигментацией кожи и особенностями питания. В далеком прошлом европейцы были темнокожими людьми, не употреблявшими молока. Работа лактазы в теле человека началась уже после одомашнивания скота и после миграции степных племен черноморских скотоводов, то есть около 4 300 лет назад. Изменение диеты вызвало спрос на развитие специфических физиологических признаков.
Приспособление к молоку
Работа генов, которые поменялись с приходом человека в Европу, была связана с метаболизмом. Самое сильное давление отбора наблюдалось в локусе, который связан с жизнеспособностью лактазы у европейцев. Замена всего одного нуклеотида влияет на то, как будет синтезироваться этот фермент, а, значит, на способность усваивать молочный сахар — лактозу. Также с метаболизмом были связаны 2 гена: FADS1 и NADSYN1. Ген FADS1 вовлечен в метаболизм жирных кислот, а ген NADSYN1 связан с уровнем витамина D.
Изменить цвет кожи
В новой популяции европейцев распространились 2 гена, влияющих на пигментацию кожи, SLC24A5 и SLC45A2. Кожа — это сложный мультифункциональный орган человеческого тела. На клеточном уровне пигментация кожи зависит от работы меланоцитов — клеток, вырабатывающих меланин. Ген SLC45A2 помогает в создании меланина, а ген SLC24A5 регулирует концентрацию кальция в меланоцитах. Любопытно, что ингибиторы (вещества, угнетающие работу гена) последнего доступны в качестве коммерческих наборов для инъекций, осветляющих кожу. Мутации в SLC24A5 и SLC45A2 независимо появились на территории Европы примерно в одно и то же время. То есть, в то время, как существовали две независимых светлокожих популяции — охотников-собирателей из Швеции и средневосточных земледельцев, основное население Европы от них отличалось. Ещё 8 500 лет назад у охотников-собирателей из Люксембурга, Испании и Венгрии была темная кожа.
Александр Ракитько, автор-разработчик ДНК-теста “Генеалогия” (Genotek), исследующего генетическое происхождение человека: “Мы провели анализ нашей базы данных и выяснили, что для российской популяции помимо варианта гена SLC24A5, который отвечает за светлую кожу, встречаются и другие. В то же время, если верить базе данных проекта “1 000 Геномов”, в центральноевропейской популяции вообще не встречается других вариантов. Фактически, это подтверждает, что популяция россиян отличается от популяции европейцев, и сравнение генома человека из России с геномом из всемирной базы данных может показывать существенные различия”.
Логистика цвета глаз
Ещё одна мутация, которая закрепилась, связана с генами HERC2/OCA2. Работа этих генов ассоциирована с доставкой темного пигмента в радужную оболочку. Ген HERC2 в данном случае — это телефонный звонок, а ген OCA2 — грузовик, который доставляет пигмент. Если что-то не так на линии или с транспортом, то пигмент не доставляется, и глаза остаются светлыми. “По умолчанию” глаза имеют темный цвет, светлые оттенки связаны с тем, что пигмент отсутствует или не доходит до места назначения.
Адам, Ева и я
С концептуальной точки зрения, это исследование переводит нас на новый уровень получения информации о прошлом. Можно сравнить данные древних людей и современных и найти не только специфические черты популяций прошлого, но и общие механизмы эволюции и адаптации в человеческой истории. Результатом генотипирования является информация о генотипе в локусе. В исследовании эволюции основной интерес прикован к изменению генотипов с течением времени.
Восстановить цвет кожи по ДНК
Современные технологии анализа ДНК дополняют образ древних людей теми чертами, которые невозможно прочитать из останков скелета. Воссоздавать контур лица с черепа умели и раньше, теперь глаза, волосы и кожа обрели цвет. Помимо этого раскрываются личные сведения вроде особенностей метаболизма, например, непереносимости лактозы, предрасположенности к ожирению и устойчивости к заболеваниям. Чтобы строить такие модели, исследователи работают с геномом. Рост, вес, хронические патологии – комплексные признаки, которые можно узнать о человеке из ДНК. Динамику изменения генома во времени можно проследить, сравнив данные древних и современных людей. Анализируя изменения, эволюционисты и антропологи оценивают вклад естественного отбора и изменение популяции за конкретный промежуток времени.
Tabula rasa
Эти исследования показывают, что внешние особенности — средство для выживания. Сейчас человек в меньшей степени зависит от окружающей среды, и его фенотипические признаки — его собственная история. А пигментация кожи — это не инструмент, не символ превосходства, не особое право и не специальные полномочия. Пигментация кожи — это просто фенотипический признак, который менялся в ходе эволюции в связи с приспособлением к определенным условиям среды.
Этот материал подготовлен командой Genotek. Мы занимаемся генетическими исследованиями. Одним из наших проектов является ДНК-тест «Генеалогия», который рассказывает о происхождении человека, его этническом составе и гаплогруппе, а также выявляет долю неандертальского генома. Мы активно исследуем научные публикации на тему происхождения человека и будем делиться с Вами результатами нашей работы. Читайте нас.
Источник
