Лаборатория DeepMind презентовала инновационную нейросеть AlphaGenome, предназначенную для прогнозирования того, как точечные мутации в некодирующих областях ДНК влияют на экспрессию генов. Система способна анализировать масштабные фрагменты генома протяженностью до одного миллиона пар оснований, устанавливая прямую связь между структурными изменениями в этих сегментах и интенсивностью работы генов.
Более 98% человеческого генома относится к некодирующей части, которую долгое время ошибочно считали «мусорной». На сегодняшний день доказано, что эти участки критически важны для регуляции биологических процессов и коррелируют с развитием множества патологий. AlphaGenome позволяет ученым существенно сузить область поиска, отсеивая второстепенные гипотезы о том, как специфические вариации ДНК трансформируют клеточные функции.
Архитектура AlphaGenome объединяет массивы данных о различных механизмах активации и подавления генов. Модель базируется на технологическом фундаменте AlphaFold — прорывного ИИ для моделирования трехмерных структур белков (разработка была удостоена Нобелевской премии по химии в 2024 году). Кроме того, проект развивает идеи инструмента AlphaMissense, который специализируется на прогнозировании последствий мутаций в кодирующих белок зонах генома.
Создатели подчеркивают, что AlphaGenome не уступает, а по ряду параметров и превосходит существующие узкопрофильные модели. Главное преимущество новинки — возможность с высокой точностью интерпретировать функциональность протяженных последовательностей. Ранее исследователям приходилось выбирать между охватом анализируемого участка ДНК и достоверностью получаемого прогноза.
На данном этапе AlphaGenome позиционируется исключительно как инструмент для фундаментальной науки и не предназначена для прямой клинической диагностики. Тем не менее, она открывает новые горизонты в изучении генной регуляции в разных тканях, проведении широкомасштабных исследований ассоциаций (GWAS) и онкогенетике, где крайне важно отличать значимые «драйверные» мутации от случайного генетического шума. Также ожидается, что модель ускорит диагностику редких наследственных патологий и проектирование методов генной инженерии.
Поскольку обучение нейросети проводилось на данных геномов человека и мыши, её применение к другим биологическим видам пока ограничено. Кроме того, разработчики признают вероятность ошибок, при которых AlphaGenome может не распознать реальное влияние определенных вариантов ДНК на экспрессию генов.
Тем не менее, по мнению авторов проекта, AlphaGenome станет мощным подспорьем в приоритизации научных изысканий, направленных на поиск причин возникновения серьезных заболеваний. В настоящее время DeepMind сфокусирована на повышении предсказательной способности модели и совершенствовании алгоритмов оценки неопределенности выдаваемых результатов.
Источник: iXBT
